Kompleman sisteminin klasik yolla aktivasyonunu uyaranlarİmmun kompleksler (antijen-antikor kompleksleri)Canlı etkenler (bakteriler, virüsler)Proteaze grubu enzimlerSodyum ürat kristalleriPolianyonlar (polynucleotid’ler).Aktivasyonla birlikte C1’den C9’a dek adlandırılan aktif proteinler oluşur:Antikorlar bakteri yüzeyindeki antijene yapışarak immun kompleksleri oluştururlar. İmmun kompleksler inaktif durumdaki C1 kompleksine bağlanarak kompleman sistemini aktive ederler. C1 kompleksi 5 molekülden oluşur; 1 molekül C1q, 2 molekül C1r ve 2 molekül C1s. Önce C1q aktive olur, bu tepkime C1r ve C1s komponentlerini de tetikler.Aktive olan C1s önce C4’ü oluşturur, sonra da C2 molekülleri meydana g

Yetersiz bir kompleman sistemi infeksiyon etkenlerine duyarlılığı arttırır. Örneğin, opsonizasyonda çok önemli bir komponent olan C3b eksikliğinin önemli sonuçları vardır: Haemophilus influenzae ve Streptococcus pneumoniae gibi piyojen bakteri infeksiyonlarının sık görüldüğü bireylerde antikor yapımının yetersizliği ve kompleman sisteminin aksaması, canlı etkenlerin opsonizasyonuna ve fagositozuna dayanan stratejiyi bozar. MAC sisteminin yetersiz olduğu hastalarda piyojen bakteri (özellikle meningokok) infeksiyonları çok sık görülür.Bazı bakterilerin kompleman sisteminin etkilerine karşı güçlü bir savunma sistemi vardır; kalın bir bakteri duvarı ve/veya C5a bileşenine ya da C3 convertase olu

 "bir bileşiği ya da karışımı ortaya çıkarmak için kullanılan her türlü oluşum ve elementlere verilen isimdir."

Kemiğin hyalin kıkırdak dokusunu taklit eden tümörleridir. Santral olgular “enkondrom”i periferik tümörler ise “periostal kondrom” olarak nitelenir. Uzun kemiklerdeki enkondromlar sessiz gelişen, cinsiyet ayrımının görülmediği orta yaş tümörleridir. Radyolojik incelemelerde, genellikle metafiz yerleşimi gösteren, çoğu kez düzenli bir sınırı olan, yer yer kalsifikasyonların saptandığı lezyonlar belirlenir. Makroskopik olarak incelenen tümörün kesitinde, soluk mavi renkli bir buzlu cam izlenimi veren yuvarlakça-oval lobüler tümör adacıkları görülür. Tümör kesilirken kalsifikasyonların neden olduğu direnç alanları algılanır. Mikroskopik incelemelerde, soluk bazofil bir ara madde içinde izole kü

Kondrosarkom, kıkırdak dokusunun malign tümörüdür. Primer kemik tümörlerinin 1/5’ini oluşturur. Olguların bir bölümü enkondromda ya da osteokondromda gelişen kanserleşmeden kökenlidir. Klasik kondrosarkomların santral (kemikiçi), periferik ve periosteal (parosteal) gibi yerleşime özgü alt grupları bilinmektedir. Klasik kondrosarkomlar dışında başkaca mikroskopik alt gruplar vardır:                                         Kondrosarkomların genellikle 50 yaşını aşmış bireylerde görülür; cinsiyet ayrımı önemsizdir. Olguların çoğu uzun kemiklerde (femur, humerus) ve yassı kemiklerin bir bölümünde (pelvis, skapula, sternum ve kostalar) görülmektedir.Hastaların çoğu şişlik ve ağrı yakınmasıyla gel

Diş kuronlarının koni biçiminde olmasıdır. Ailesel ya da bireysel (izole) oral anomalilerdendir. Bazı olguların sendroma-özgü bulgulardan biri olduğu saptanır; örnekler: Axenfeld-Rieger sendromuCoffin-Lowry sendromuECTD11B sendromuEllis-van Creveld sendromuElschnig sendromuGoltz sendromuHennekam sendromuHipodonti/oligodonti sendromuHipohidrotik ektodermal displaziLAMM SendromuMiller sendromuRapp-Hodgkin sendromuWeyers acrodental dysostosis

Doğumdan önce oluşmuş; doğum sırasında varolanKonjenital anomaliler: Gebe annenin gebelikte yaşadığı diabet, fenilketonüri, hipertermi, madde bağımlılığı, ilaçlar, vitamin eksiklikleri, radyasyon gibi sorunlar ile fetüsün annedeki infeksiyon hastalıklarından etkilendiği TORCH tablosu nedeniyle görülebilen, kalıtsal olmayan malformasyonlar

Konjenital adrenal hiperplazi veya KAH adrenal bezleri etkiler. Böbreklerin üzerinde oturan bu bezler, erkek cinsiyet hormonları olan kortizol, aldosteron ve androjenler gibi hormonlar yapar. Birçok durumda, KAH olan bir kişi çok fazla androjen üretirken yeterli miktarda kortizol ve aldosteron üretmez. KAH, cinsel organların normal büyümesi de dahil olmak üzere bir çocuğun normal büyümesini ve gelişimini etkileyebilir.Türleriİki ana KAH türü vardır:Klasik KAH daha şiddetli formdur ve genellikle bebeklik veya erken çocukluk döneminde fark edilir.Klasik olmayan KAH daha hafif formdur ve genellikle ergenlik veya erken yetişkinlik döneminde fark edilir.BelirtilerKlasik forma sahip kızlar, farklı

Saçlı derideki kılların aşırı azlığı/seyrekliği ve kırılgan oluşuyla karakterize, ailesel ya da bireysel (izole) konjenital bir olgudur. Bazı olguların sendroma-özgü bulgulardan biri olduğu saptanır; örnekler:Alström sendromuAPECED sendromuBloch-Sulzberger sendromuDelleman sendromuEpidermolysis bullosaFibrodysplasia ossificans progressivaGAPO sendromuGoltz sendromuGomez-Lopez-Hernandez sendromuHerediter mukoepitelyal displaziHutchinson-Gilford progeria sendromuIFAP sendromuMACS sendromuMandibulofacial dysostosisPapillon-Lefévre sendromuPatau sendromuRapp-Hodgkin sendromuTrichorhinophalangeal sendrom 1Trichorhinophalangeal sendrom 2Trichorhinophalangeal sendrom 3Woodhouse-Sakati sendromuZinss

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromAğrı algılamada bozuklukİşitme sorunlarıAnosmi/hiposmiDildeki fungiform papillaların azlığıÜriner inkontinansNöropatik eklemlerKemiklerde ağrısız kırıklarKırık sonrası deformasyonlarParmaklarda ülserlerReflekslerde azalma

Radyasyon, konjenital anomalilere neden olan en önemli fiziksel etkendir.Bebelere etkileriFetüs ölümüGelişme geriliğiMikrosefali Zeka geriliği Yüksek kanser riski (özellikle lösemi)Dişlerde mine ve dentin kusurları

Annenin, gebelikte yaşadığı bir dizi sorun, bebekte konjenital anomalilere yol açabilmektedir:Diabetes mellitusMaternal fenilalanin düzeyi yüksekliğiHipertermiMadde bağımlılığı (tütün, alkol, eroin, kokain, esrar)Pre-eklampsiBeslenme bozukluklarıÇoğul gebelikPlasenta patolojileriİlaçlar (vazoaktif ilaçlar, primidon, talidomid, retinoik asit)Bebekteki etkileri:Plasentanın erken ayrılması (abruptio placentae)Prematüre doğumFetal alkol sendromuYoksunluk sendromuDiabetes mellitusGelişme gerilikleriYüz-Kulak malformasyonlarıDişlerde boyanma ve erken çürümelerİskelet anomalileri (omurga, alt ekstremite)Kalp anomalileriKraniyofasiyal malformasyonlarZeka geriliğiSantral sinir sistemi anomalileriBeyi