Arteriovenöz malformasyonların çocuklarda görülen bir varyantıBir arteriovenöz malformasyonun Galen venine (vena cerebralis magna) damarına boşalması ve bu bölgeyi genişletmesi (Galen veni anevrizması; venaların genişlemesine varis tanımı yapılmasına karşın, bu özel oluşum anevrizma olarak nitelenmiştir)Galen ven malformasyonu olan bebekler hidrosefalus ve önemli konjestif kalp yetmezliği ile getirilirler

Genellikle otozomal resesif yolla aktarılan (fenotip 2 X-kromozomu aracılığıyla), 10 fenotipi olan kalıtsal sendromGelişme geriliği (boy kısa)MikrosefaliKüçük yüz yapısıDış kulak malformasyonlarıÇok sayıda göz anomalisiGörme kusurlarıBurun malformasyonlarıOral bulgular (Fenotip 4 ve 5'te oral bulgu yoktur)MikrognatiAğız açıklığı malformasyonlarıÇukur damakMikrodonti (yalnız fenotip 6’da)Yarık damak (yalnız fenotip 7’de)Mine hipoplazisi (fenotip 8’de tek bulgu)GlomerulonefritNefrotik sendomHipoalbuminemiKronik renal yetmezlikEl- ayak ve parmak anomalileriHipopigmentasyonTırnaklar hipoplazikPsikomotor gelişme gerilğiBeyin ve serebellum hipoplazisiPsikomotor gerilik ve zeka geriliğiRefleksler a

Bağırsak mukozasının laktaze enzimi laktozu glikoz ve galaktoza dönüştürür. Bir sonraki aşama galaktozun metabolize edilmesidir; bu aşamada üç farklı enzimin etkinliği gerekir. Etkin olması beklenen enzimlerle ilgili defektler toksik metabolitlerin oluşmasına ve dokulara birikmesine yol açar; bu tabloya “galaktozemi” nitelemesi yapılır. En yaygın ve klinik olarak anlamlı galaktozemi varyantı “galaktoz-1-fosfat üridil transferazda (GALT)” enzimini kodlayan gendeki mutasyondan kökenlidir. Hastalık otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir tablodur. Etkilenen hastaların dokularında yüksek düzeylerde galaktotoz ve galaktonat birikir. Klinik tablo GALT mutasyonlarına düzeyine ve türüne bağlı

Tip II IFN ailesinin bilinen tek üyesi, aktive edilmiş bağışıklık hücreleri tarafından salgılanan IFNγ'dır.IFNγ, antijenle uyarılan T-lenfositler ve NK hücreleri (daha az miktarda B-lenfositler, dendritik hücreler ve makrofajlar) tarafından üretilen bir limfokindirIFNγ’nın biyolojik işlevine IFNγ reseptörü 25 olarak bilinen heterodimerik bir reseptör aracılık ederIFNγ, infeksiyona yanıt olarak salgılanan IL-12 ve IL-18 gibi sitokinler tarafından kontrol edilir; reaktif oksijen türleri, nitrik oksit ve kompleman üretimi gibi mikrobiyal efektör fonksiyonlarının aktivasyonunu teşvik ederek makrofajların, NK hücrelerinin ve nötrofillerin antimikrobiyal ve anti-tümör aktivitesini uyarırCanlı etke

İmmunoglobulin sentezindeki anormal artışlardır.Monoklonal gammopatiler genellikle multipl myeloma, Waldenström hastalığı, ağır zincir hastalığı veya kronik lenfositik lösemi gibi malignitelerde görülür. Benign gammopatiler etiyolojisi belirlenemeyen amiloidoz ve monoklonal gammopatide görülür.İnflamatuvar hastalıklara sıklıkla benign poliklonal gammopatiler de eşlik eder (romatoid artrit, lupus eritematozus, tüberküloz, siroz ve anjiyoimmunoblastik lenfadenopati).

Dalakta kalp yetmezliği, karaciğer sirozu ve vena porta trombozu gibi etkilerle V.splenica’daki kan debisi artması (konjesyon) ve bu durumun uzamasıyla birlikte gelişen fibröz doku (fibrozis) içinde oluşan kalsifiye kanama odakları 

Lepromatöz lepralı hastalarda spina nasalis anterior yıkımıyla başlayan, burun tabanına ve üstçeneye ön bölgeye yayılan osteomyelitLezyonlar sert damak boyunca yayılma gösterirSutura palatina media üzerinde yayılan lepromlar damak perforasyonuna neden olabilirKemik yıkımının nedeni, M.leprae’nin osteoklastik aktiviteyi uyarmasıdırAlveol kemiklerindeki yıkım ön dişlerin yitirilmesine neden olur

Gangren, koagülasyon nekrozunun özgün bir türüdür. Olguların çoğu alt ekstremitelerde görülür.Yaş gangren: bakterilerle infekte olan gangren türüdür. Bakterilerin yıkıcı enzimleri ve yoğun lökosit akımı nedeniyle kısa sürede erimeye başlar.Kuru gangren: infeksiyon yoktur. Giderek su kaybeden gangren alanı bir süre sonra kurur (mumyalaşma).

Otozomal dominant ya a otosomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromuNötropeniHiperglobulinemiYineleyen kronik infeksiyonlarStomatitler (ülserli)Gingival hiperplaziPeriodontitislerPeriodontal sikatrislerErken diş kayıplarıParmaklarda “clubbing”

Otozomal resesif yolla aktarılan, ektodermal displazi bulgularının da saptandığı sendromGelişme geriliğiAlın bombesi yüksekProgressif alopesiOptik atrofiGlokomNistagmusGarip yüz yapısıDudaklar kalınMikrognatiDiş sürmelerinde aksamalarMaloklüzyonUmblikal herniMeme ve meme uçları hipoplazisi

Otozomal dominant yolla aktarılan, familial adenomatöz polipozis sendromu'nun 3 fenotipinden biri olan kalıtsal sendromdur. Bulgular: Multipl osteomalar: Çeneler ile  frontal, zigomatik, etmoid ve sfenoid kemiklerdeDeride erozyon (yüz, gövde, ekstremite)Çene tümörleri: Odontomalar, osteoid osteoma, benign osteoblastomaSüpernümerer dişlerMesiodensGömük dişlerYaygın çürüklerGözde retina kalınlaşmasıAbdominal/ekstraabdominal desmoid oluşumlarFibromlar (Gardner fibromaları)Mezenterde mezenkimal tümörler (lipoma, fibroma, fibrosarkoma)Kalın bağırsak polipleri ve kanserleşmeleriAdrenal tümörleriTiroid tümörleriBeyin tümörleri

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromMikrognatiYarık dudakYarık damakKalp anomalileriGenital anomaliler (gerçek hermafroditizm)