Fallot tetralojisi, konjenital kalp anomalilerinden oluşan bir kardiyovasküler hastalıktır. Siyanoza yol açan konjenital kalp hastalıklarından en sık görülenidir.Hastalık dört anomalinin bir arada görülmesiyle tanımlanır.1-interventriküler septal defekt2-Aorta kapağı interventriküler septal defektin hemen üzerinde ve sağa kaymış konumda (dekstrapozisyon)3-Pulmoner stenoz (pulmoner kapak ve A.pulmonalis darlığı)4-Sağ ventrikül hipertrofisi Belirtiler anomalilerin derecesine göre şiddet ve ilk görülme yaşı açısından değişiklik gösterse de temel olarak soluk yüz en sık görülen belirtidir. Buna çabuk yorulma, beslenmeme, huzursuzluk, ağlama, çomak parmak eşlik edebilir. Çocukların özellikle oyun

Ailesel Akdeniz ateşi (FMF) kalıtsal bir inflamatuar hastalıktır. [1]: 149 AAA, pirin adı verilen 781 amino asitli bir proteini kodlayan Akdeniz ateşi genindeki mutasyonların neden olduğu otoinflamatuvar bir hastalıktır. [2]  Tüm etnik gruplar FMF'ye duyarlı olsa da, genellikle Akdeniz kökenli insanlarda görülür - Sefarad Yahudileri, Mizrahi Yahudileri, Aşkenaz Yahudileri, [3] [4] Asurlular, Ermeniler, Azeriler, Araplar, Kürtler, Rumlar, Türkler ve İtalyanlar.Ailevi Akdeniz ateşi, otozomal resesif kalıtım modeline sahiptir.Bozukluğa ailesel paroksismal poliserozit, periyodik peritonit, tekrarlayan poliserozit, benign paroksismal peritonit, periyodik hastalık veya periyodik ateş, Reimann peri

    Familyal adenomatöz polipozis sendromu (FAP), nadir, otozomal dominant bir hastalıktır. Bu sendromda kolondaki polipler malign transformasyon gösterirler. Kolorektal karsinogenezde ortaya çıkan moleküler olayların anlaşılmasını sağlamışlardır. FAP’de altta yatan genetik defekt 5q21 nolu kromozomdaki APC genindedir. Olguların %75’inde bu gendeki mutasyon kalıtımsaldır, geri kalanlarda de novo mutasyon olur. Hastalarda kolonun mukozal yüzeyinde 500–2500 kadar adenom bulunabilir. Tanı için en az 100 kadar adenom olması gereklidir. Adenomlar gastrointestinal sistemin herhangi bir yerinde olabilir. Çoğunluğu tubuler adenomdur, bazen villöz özellikler de taşıyabilirler. Genç erişkin yaşlarda s

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendromGelişme geriliğiMikrosefaliMikroftalmiProgressif kemik iliği yetmezliği (lökopeni, trombositopeni, erişkinlerde güçlü aplastik anemi)Dişeti kanamaları6-8  yaşlarında deride zeytin rengi-kahverengimsi pigmentasyon (café-au-lait)Yer yer hipopigmentasyonKonjenital anomaliler (iskelet, ürogenital, göz, kulak, kalp)Parmaklarda hipoplaziHipogonadizmKanser riski (akut myelositik lösemi, skuamöz epitel kökenli karsinomlar, karaciğer tümörleri)Zeka geriliği

Fanconi sendromu, renal proksimal tübüllerin disfonksiyonu ile ilgili bir durumdur. Çocukta sistinozis,  yetişkinde multipl myeloma en sık nedenlerdir. Poliüri ,polidipsi,aminoasidüri ,glukozüri ,hipopotasemi fanconi sendromuna bağlı olarak gelişir .

Faringeal (farengeal) arklar ya da brankiyal arklar, baş-boyun gelişmesindeki başlangıç noktalarıdır. Baş-boyun oluşmasında birincil etkinliği olan faringeal arklar, intrauterin yaşamın 4. haftasında, nöral krest hücrelerinin bölgeye göçüyle birlikte birlikte belirmeye başlar. Kafa tabanı ve boyun bölgesi 7.haftada şekillenir. Embriyonun kafa bölgesindeki mezenkimal doku, birbirlerinden yarıklarla ayrılmış olan arklar (tümsekler) oluşur. Mezodermden oluşan arkların iç yüzlerinde endoderm, dış yüzlerindeyse ektorderm bulunur. Nöral krest hücrelerinin proliferasyonu ve mezodermal hücrelerin yoğunlaşmasıyla, her arkın ortasında kıkırdak dokusu oluşur. Tümsek niteliğindeki oluşumlara faringeal a

     

Farmakokinetik; ilacın emilimi, dağılımı, metabolizması ve atılımın vücutta ne şekilde gerçekleştiğiniFarmakodinamik; ilacın biyokimyasal, fizyolojik etkileri ve mekanizmalarını inceler.

Anjiyotensin-II ; Vc, düz kasları kasarKinin; Vd, damar dışı süz kasları kasar Endotelin; Vc, damar dışı düz kasları kasar PAF; Vd , damar dışı düz kasları kasar Supstans P; Vd, damar dışı düz kasları kasar NO; Vd, tüm düz kas ve sfinkterleri gevşetir

En güçlü vazodilatatör -> cGRPEn güçlü vazokonstrüktör -> EndotelinEn güçlü bronkodilatatör -> VİPEn güçlü bronkokonstrüktör -> LTD4

Farmakokinetik; ilacın emilimi, dağılımı, metabolizması ve atılımın vücutta ne şekilde gerçekleştiğiniFarmakodinamik; ilacın biyokimyasal, fizyolojik etkileri ve mekanizmalarını inceler.

Histamin salınımını arttıran ekzojen faktörler: Süksinilkolin, Kürar, Morfin, 48/80 maddesi, Vankomisin Histamin salınımını arttıran endojen faktörler:Endotelin, Bradikinin, P maddesi, Kallidin, Anaflatoksinler