Wilson hastalığı

Wilson hastalığı, otozomal resesif bir metabolik hastalıktır. 1993 yılında Wilson hastalığının genetik bir

hastalık olduğu ve sorumlu genin, 13. kromozomda (13q14.3) olduğu saptandı. Günümüzde %95’ten fazla

Wilson hastasında, etkilenmiş aleller saptanabilmektedir (1-

8). Bu gen sadece hepatositte exprese edilir. Günümüzdeki

bilgilere göre, Wilson hastalığından ( WH), ATP7B’deki gen

mutasyonu sorumludur. Gen sıklığı toplumlarda %0.3-0.7

arasında değişmektedir. Bakırı taşıyıcı protein olan

ATP7B’de, 300’den fazla mutasyon (tek baz ilavesi veya delesyon, frame-shifts, missense, non-sense, splice-site mutasyon

gibi) saptanmıştır. En sık görülen mutasyon, His1069Gln

(H1069Q) olup, Polonyada % 70’den fazla, Avusturya ve Almanya’nın doğusunda % 60’dan fazla oranda görülmektedir.

Türkiye’deki mutasyon A1003T ve P969Q şeklindedir (2).

ATP7B’deki mutasyonlar, proteinin fonksiyonunu bozar. Bunun sonucunda bakırın biliyer sisteme atılımı ve seruloplazmin sentezi azalır. Bakır safra ile atılmaz ve karaciğer başta olmak üzere diğer organlarda bakır birikir. Genelde 1. ve 2. dekatta hepatik, 3. ve 4. dekatta nörolojik bulgular tabloya hakimdir. Wilson hastalığı, efektif farmakolojik tedavisi yapılan,

ilk karaciğer hastalığıdır ve 1951 yılında ilk defa şelatör ilaç

geliştirilmiştir.