·   · 59 Giriş

Jackson-Weiss Sendromu

+Jackson-Weiss sendromu (JWS), ayak anormallikleri ve kafatasının belirli kemiklerinin erken füzyonu (kraniyosinostoz) ile karakterize edilen, kafatasının daha fazla büyümesini engelleyen ve başın ve yüzün şeklini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bu genetik bozukluk bazen zihinsel engelliliğe ve göz kaymasına da neden olabilir.1976'da karakterize edildi.

+Jackson – Weiss sendromunun karakteristik yüz özelliklerinin çoğu (diğerlerinin yanı sıra) kafatası kemiklerinin erken füzyonundan kaynaklanır. Aşağıdakiler daha yaygın olanlardan bazılarıdır, örneğin:
Ön eksenli ayak polidaktili - Tarsal sinostoz - Frontal patronluk - Proptoz

+FGFR2 genindeki mutasyonlar Jackson – Weiss sendromuna neden olur. FGFR2 geni, 10 numaralı kromozomda meydana gelen fibroblast büyüme faktörü reseptörü 2 adı verilen bir protein üretir. Çoklu fonksiyonları arasında, bu protein, gelişmekte olan bir embriyoda olgunlaşmamış hücrelere kemik hücreleri olma sinyalini verir. FGFR2 geninin belirli bir bölümündeki bir mutasyon, proteini değiştirir ve uzun süreli sinyale neden olur, bu da kafatası ve ayaklarda kemiklerin erken füzyonunu teşvik eder, bu durum otozomal dominant bir modelde kalıtsaldır. Otozomal dominant, her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının bozukluğa neden olmak için yeterli olduğu anlamına gelir.

+Durumdan şüphelenilen bir kişide Jackson – Weiss sendromunun teşhisi şu şekilde yapılır:
Genetik test - Klinik sunum

+Bu durum için DDx, metopik sinostozun yanı sıra Lambdoida sinostozunu içerir

+Jackson – Weiss sendromunun tedavisi, bazı yüz özellikleri ve ayaklar için ameliyatla yapılabilir. Hidrosefali veya kognitif bozukluk gibi ikincil komplikasyonlar acil cerrahi ile önlenebilir.


KAYNAK:  https://en.wikipedia.org/wiki/Jackson%E2%80%93Weiss_syndrome


storage.php?o=bx_glossary_files&f=bh2iefzjv7dhz8c9geqypg4xdndhlr8v.jpg

4 0 0 0 0 0
  • 546
  • +

Hekim.Net

Close