Epilepsi

+Epilepsi, tekrarlayan epileptik nöbetlerle karakterize bir grup nörolojik bozukluktur. Epileptik nöbetler, kısa ve neredeyse tespit edilemeyen dönemlerden uzun süreli şiddetli sarsıntılara kadar değişebilen epizodlardır. Bu bölümler, ara sıra kırık kemikler de dahil olmak üzere fiziksel yaralanmalara neden olabilir. Epilepside, nöbetler tekrarlama eğilimindedir ve bir kural olarak, altta yatan acil bir nedeni yoktur. Zehirlenme gibi belirli bir nedenden kaynaklanan izole nöbetler epilepsiyi temsil etmez. Epilepsi hastaları dünyanın çeşitli yerlerinde farklı şekilde tedavi edilebilir ve durumlarından dolayı farklı derecelerde sosyal damgalanma yaşayabilir. Epileptik nöbetlerin altında yatan mekanizma, beyin korteksindeki aşırı ve anormal nöronal aktivitedir. Bunun çoğu epilepsi vakasında ortaya çıkma nedeni bilinmemektedir. Bazı vakalar beyin hasarı, felç, beyin tümörleri, beyin enfeksiyonları veya epileptogenez olarak bilinen bir süreç yoluyla doğum kusurlarının sonucu olarak ortaya çıkar. Bilinen genetik mutasyonlar, vakaların küçük bir kısmı ile doğrudan bağlantılıdır. Tanı, bayılma gibi benzer semptomlara neden olabilecek diğer durumların dışlanmasını ve alkol yoksunluğu veya elektrolit problemleri gibi başka bir nöbet nedeni olup olmadığının belirlenmesini içerir. Bu, kısmen beyni görüntüleyerek ve kan testleri yaparak yapılabilir. Epilepsi genellikle bir elektroensefalogram (EEG) ile doğrulanabilir, ancak normal bir test durumu ekarte etmez. Diğer sorunların bir sonucu olarak ortaya çıkan epilepsi önlenebilir olabilir. Vakaların yaklaşık% 70'inde nöbetler ilaçla kontrol edilebilir; ucuz nöbet önleyici ilaçlar sıklıkla mevcuttur. Nöbetleri ilaca yanıt vermeyenlerde ameliyat, nörostimülasyon veya diyet değişiklikleri düşünülebilir. Tüm epilepsi vakaları yaşam boyu sürmez ve birçok insan artık tedaviye ihtiyaç duyulmayan noktaya kadar iyileşir. 2015 itibariyle yaklaşık 39 milyon kişide epilepsi var. Vakaların yaklaşık% 80'i gelişmekte olan dünyada meydana gelmektedir. 1990'da 112.000 olan bu artış 2015 yılında 125.000 ölümle sonuçlandı. Epilepsi yaşlılarda daha yaygındır. Gelişmiş dünyada yeni vakaların başlangıcı en sık bebeklerde ve yaşlılarda görülmektedir. Gelişmekte olan dünyada, altta yatan nedenlerin sıklığındaki farklılıklar nedeniyle daha büyük çocuklarda ve genç erişkinlerde başlangıç daha yaygındır. İnsanların yaklaşık% 5-10'u 80 yaşında provoke edilmemiş bir nöbet geçirecek  ve ikinci bir nöbet geçirme şansı% 40 ile% 50 arasındadır. Dünyanın pek çok yerinde, epilepsi hastalarının ya araç kullanma yeteneklerine kısıtlamalar getirilmiştir ya da belirli bir süre nöbetsiz kalana kadar araç kullanmalarına izin verilmemektedir.

+Epilepsi kelimesi Antik Yunancadan, 'ele geçirmek, sahip olmak veya üzmek' anlamına gelir.

+Epilepsi, uzun vadede tekrarlayan nöbet riski ile karakterizedir. Bu nöbetler, ilgili beynin bölümüne ve kişinin yaşına bağlı olarak çeşitli şekillerde ortaya çıkabilir.

+En sık görülen nöbet tipi (% 60) konvülsiftir. Bunların üçte biri, beynin her iki yarım küresini de etkileyen, başlangıçtan genelleştirilmiş nöbetler olarak başlar. Üçte ikisi fokal nöbetler olarak başlar (beynin bir yarım küresini etkiler) ve daha sonra genelleşmiş nöbetlere ilerleyebilir. Nöbetlerin kalan% 40'ı konvülsif değildir. Bu tipin bir örneği, azalmış bir bilinç seviyesi olarak ortaya çıkan ve genellikle yaklaşık 10 saniye süren absans nöbetleridir. Odak nöbetlerinden önce genellikle auralar olarak bilinen belirli deneyimler gelir. Duyusal (görsel, işitme veya koku), psişik, otonomik ve motor fenomenleri içerir. Sarsılma aktivitesi belirli bir kas grubunda başlayabilir ve çevredeki kas gruplarına yayılabilir, bu durumda Jacksonian yürüyüşü olarak bilinir. Bilinçli olmayan faaliyetler ve çoğunlukla dudak şapırdatmak gibi basit tekrarlayan hareketler veya bir şeyi alma girişimleri gibi daha karmaşık faaliyetler olan otomatizmalar meydana gelebilir. Altı ana tür genelleştirilmiş nöbet vardır: tonik-klonik, tonik, klonik, miyoklonik, yokluk ve atonik nöbetler. Hepsi bilinç kaybını içerir ve genellikle uyarı yapılmadan gerçekleşir. Tonik-klonik nöbetler, uzuvların kasılması ve ardından bunların uzaması ve 10-30 saniye süren sırtın kavislenmesi (tonik faz) ile meydana gelir. Göğüs kaslarının kasılması nedeniyle bir ağlama duyulabilir, ardından uzuvların birlikte sallanması (klonik faz) olabilir. Tonik nöbetler, kasların sürekli kasılmasına neden olur. Solunum durduğunda kişi genellikle maviye döner. Klonik nöbetlerde birlikte uzuvlarda titreme vardır. Çalkalama durduktan sonra kişinin normale dönmesi 10-30 dakika sürebilir; bu döneme "postiktal durum" veya "postiktal aşama" denir. Nöbet sırasında bağırsak veya mesane kontrolü kaybı meydana gelebilir. Dil, nöbet sırasında uçtan veya yanlardan ısırılabilir. Tonik-klonik nöbetlerde yanlara yapılan ısırıklar daha yaygındır. Psikojenik epileptik olmayan nöbetlerde de dil ısırıkları nispeten yaygındır. Miyoklonik nöbetler, birkaç bölgede veya her yerde kas spazmlarını içerir. Devamsızlık nöbetleri, başın sadece hafif bir dönüşü veya göz kırpması ile hafif olabilir. Kişi düşmez ve bittikten hemen sonra normale döner. Atonik nöbetler, bir saniyeden uzun süre kas aktivitesi kaybını içerir. Bu tipik olarak vücudun her iki tarafında meydana gelir.

+Epilepsi hastalarının yaklaşık% 6'sında, genellikle belirli olaylarla tetiklenen ve refleks nöbetler olarak bilinen nöbetler vardır. Refleks epilepsisi olanlarda nöbetler yalnızca belirli uyaranlarla tetiklenir. Yaygın tetikleyiciler arasında yanıp sönen ışıklar ve ani sesler bulunur. Bazı epilepsi türlerinde nöbetler daha sık uyku sırasında ve diğer türlerde neredeyse sadece uyurken ortaya çıkar.

+Genetiğin, vakaların çoğunda doğrudan veya dolaylı olarak yer aldığına inanılmaktadır. Bazı epilepsiler tek bir gen kusurundan kaynaklanmaktadır (% 1-2); çoğu çoklu genlerin ve çevresel faktörlerin etkileşiminden kaynaklanmaktadır. Tek gen kusurlarının her biri nadirdir ve hepsinde 200'den fazla tanımlanmıştır. İlgili genlerin çoğu, doğrudan veya dolaylı olarak iyon kanallarını etkiler. Bunlar iyon kanallarının kendileri için genleri, enzimleri, GABA'yı ve G proteinine bağlı reseptörleri içerir.

+Tek yumurta ikizlerinde, biri etkilenirse, diğerinin de etkilenme şansı% 50-60'tır. Tek yumurta ikizlerinde risk% 15'tir. Bu riskler fokal nöbetlerden çok jeneralize nöbetleri olanlarda daha büyüktür. Her iki ikiz de etkilenirse, çoğu zaman aynı epileptik sendroma sahiptirler (% 70-90). Epilepsili bir kişinin diğer yakın akrabaları genel popülasyonun beş katı risk taşır. Down sendromluların% 1 ila 10'unda ve Angelman sendromluların% 90'ında epilepsi var.

+Epilepsi tanısı tipik olarak nöbet başlangıcı ve altta yatan nedenin gözlemlenmesine dayanılarak yapılır. Beyin dalgalarının anormal modellerini aramak için bir elektroensefalogram (EEG) ve beynin yapısına bakmak için nörogörüntüleme (BT taraması veya MRI) da genellikle çalışmanın bir parçasıdır. Spesifik bir epileptik sendromu bulmak sıklıkla denenirken, bu her zaman mümkün değildir. Zor durumlarda video ve EEG izleme faydalı olabilir. 

KAYNAK: https://en.wikipedia.org/wiki/Epilepsy