·   · 59 Giriş

Crouzonodermoskeletal Sendrom


+Crouzonodermoskeletal sendrom, gelişim sırasında kafatasının belirli kemiklerinin erken birleşmesi (kraniyosinostoz) ve akantozis nigricans adı verilen bir cilt rahatsızlığı ile karakterize bir hastalıktır. Crouzonodermoskeletal sendromunun bazı belirti ve semptomları Crouzon sendromunda görülenlere benzer. Başın ve yüzün şeklini etkileyen erken kaynaşmış kafatası kemiklerini içerirler; sığ göz çukurları nedeniyle geniş set, şişkin gözler; aynı yönü göstermeyen gözler (şaşılık); küçük, gagalı bir burun; ve az gelişmiş bir üst çene. Bu koşullara sahip kişiler genellikle normal zekaya sahiptir.

+Crouzonodermoskeletal sendromunu Crouzon sendromundan ayıran birçok özellik vardır. Crouzonodermoskeletal sendromlu kişilerde, boyun ve koltuk altı dahil olmak üzere vücut kıvrımlarında ve kıvrımlarında kalın, koyu, kadifemsi deri ile karakterize bir cilt hastalığı olan akantozis nigricans vardır. Ek olarak, omurga kemiklerinde (omurlar) ince değişiklikler görülebilir. Genç erişkinlik döneminde çenede sementom adı verilen kansersiz büyümeler gelişebilir. Crouzonodermoskeletal sendrom nadirdir; durum yaklaşık olarak milyonda 1 kişide görülmektedir.

+FGFR3 genindeki mutasyonlar Crouzonodermoskeletal sendromuna neden olur. FGFR3 geni tarafından yapılan protein, kemik ve beyin dokusunun gelişmesinde ve korunmasında rol oynayan bir reseptördür. Araştırmacılar, FGFR3'teki bir mutasyonun bu bozukluğun karakteristik özelliklerine nasıl yol açtığını bilmiyorlar, ancak reseptördeki değişiklikler kafatasındaki kemiklerin normal gelişimini bozuyor ve cilt pigmentasyonunu etkiliyor gibi görünüyor.

+Bu durum, otozomal dominant bir modelde kalıtılır; bu, bozukluğa neden olmak için her hücrede değiştirilmiş genin bir kopyasının yeterli olduğu anlamına gelir. 

+Bazı durumlarda, etkilenen kişi mutasyonu etkilenen bir ebeveynden devralır. Diğer durumlar gendeki yeni mutasyonlardan kaynaklanabilir. Bu vakalar, ailesinde hastalık geçmişi olmayan kişilerde ortaya çıkar.


KAYNAK: https://en.wikipedia.org/wiki/Crouzonodermoskeletal_syndrome


3 0 0 0 0 0
  • 321
  • +

Hekim.Net

Close