Woodhouse-Sakati sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Hipogonadizm
- Kızlarda ve erkeklerde sekonder cinsiyet karakterlerinin yokluğu
- Kızlarda amenore
- Fallop tüpleri hipoplazisi
- Ovaryumlarda hipoplazi
- Uterus hipoplazisi
- Testislerde hipoplazi
- Küçük penis
- Diabetes mellitus (tip 2)
- Hiperlipidemi
- Hipotiroidizm (T4 yetersizliği)
- Alopesi (saç ve kaşların tam dökülmesi)
- Deride erken yaşlanma
- Yüz üçgen biçiminde
- Edinsel hipodonti (diş kaybı)
- Yutma güçlüğü
- EKG: T-dalgasında düzleşme
- Gelişme geriliği
- Hipofiz hipoplazisi ya da "empty sella" bulgusu
- Beyinde, beyaz maddese frontoparietal ve periventriküler lezyonlar
- Globus pallidus'ta çok, substantia nigra ve nucleus ruber'de görece az demir birikmesi
- Psikomotor gerilik
- Nörolojik bozukluklar
- Distoni
- Disartri
- Koreoatetoz
- Konuşma-İşitme sorunları
- Zeka geriliği
- Hormon düzeylerinde yetersizlik
- Testosteron
- Estradiol
- “Insulin-like growth factor 1 (IGF-1)”
25
10
0
0
0
0
0