·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Woodhouse-Sakati sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

  • Hipogonadizm 
    • Kızlarda ve erkeklerde sekonder cinsiyet karakterlerinin yokluğu
    • Kızlarda amenore
    • Fallop tüpleri hipoplazisi
    • Ovaryumlarda hipoplazi
    • Uterus hipoplazisi
    • Testislerde hipoplazi
    • Küçük penis
  • Diabetes mellitus (tip 2)
  • Hiperlipidemi
  • Hipotiroidizm (T4 yetersizliği)
  • Alopesi (saç ve kaşların tam dökülmesi)
  • Deride erken yaşlanma
  • Yüz üçgen biçiminde
  • Edinsel hipodonti (diş kaybı)
  • Yutma güçlüğü
  • EKG: T-dalgasında düzleşme
  • Gelişme geriliği
  • Hipofiz hipoplazisi ya da "empty sella" bulgusu
  • Beyinde, beyaz maddese frontoparietal ve periventriküler lezyonlar
  • Globus pallidus'ta çok, substantia nigra ve nucleus ruber'de görece az demir birikmesi
  • Psikomotor gerilik
  • Nörolojik bozukluklar
  • Distoni
  • Disartri
  • Koreoatetoz
  • Konuşma-İşitme sorunları
  • Zeka geriliği
  • Hormon düzeylerinde yetersizlik 
    • Testosteron
    • Estradiol
    • “Insulin-like growth factor 1 (IGF-1)” 
10 0 0 0 0 0
  • 190
  • +

Hekim.Net

Close