Winchester sendromu

MMP14 genindeki spontanmutasyonla beliren, çok ender bir sendrom

• Gelişme geriliği
• Brakisefali
• Korneada opaklaşma
• Kraniyofasiyal asimetri
• Yüz derisi kalın
• Gingival fibromatozis
• Uzun kemiklerde yapısal bozukluklar
• Yaygın osteoporoz
• Kemiklerde erime alanları
• Kifoskolyoz
• Diz eklem anomalileri
• Bilek ve dirsek hareketleri ağrılı
• Yürümede güçlük
• Deride kalınlaşma
• Hiperpigmentasyon
• Hipertrikoz