Werner sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- Gelişme geriliği
- Saçlarda erken kırlaşma/kellik
- Gagamsı burun
- Bilateral jüvenil katarakt
- Erken yaşlanma bulguları
- Yüz derisi atrofik
- Ağız çevresi radyal çizgiler
- Çatlak ses
- Ekstremiteler ince
- Osteoporoz
- Hipogonadizm
- Tip 2 diabet
- Tıknaz yapı
- Ateroskleroz
- Yumuşak doku ve damar kalsifikasyonları (Mönckeberg)
- Bacak derisi atrofisi/ülserleri
- Tümör riski
- Sarkomlar (osteosarkom)
- Meningioma
- Endokrin tümörler
26
9
0
0
0
0
0