·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Werner sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

  • Gelişme geriliği
  • Saçlarda erken kırlaşma/kellik
  • Gagamsı burun
  • Bilateral jüvenil katarakt
  • Erken yaşlanma bulguları
  • Yüz derisi atrofik
  • Ağız çevresi radyal çizgiler
  • Çatlak ses
  • Ekstremiteler ince
  • Osteoporoz
  • Hipogonadizm
  • Tip 2 diabet
  • Tıknaz yapı
  • Ateroskleroz
  • Yumuşak doku ve damar kalsifikasyonları (Mönckeberg)
  • Bacak derisi atrofisi/ülserleri
  • Tümör riski
    • Sarkomlar (osteosarkom)
    • Meningioma
    • Endokrin tümörler
9 0 0 0 0 0
  • 125
  • +

Hekim.Net

Close