Warkany sendromu (trisomi 8)

Spontan gelişen bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Kranyum deformasyonu
• Alın bombesi yüksek
• Hipertelorizm
• Strabismus
• Korneada opak lekeler
• Yüz uzun
• Yüz orta bölümü hipoplazisi
• Alt dudak kalın
• Çukur damak
• Yarık damak
• Mikroretrognati
• Kardiyovasküler anomaliler
• Ürogenital anomaliler
• Uzun-silindir gövde
• Dar toraks
• Dar pelvis
• Patella hipoplazisi/agenezi
• Süpernümerer/geniş kosta
• Spina bifida
• Kelebek vertebra
• Skolyoz
• Avuç ve tabanlarda derin çizgiler
• Beyin anomalileri (corpus callosum agenezi, vd)
• Epilepsi
• Zeka geriliği
• Tümör riski: Wilms tümörü, rabdomyosarkoma, lösemi