·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Verloes-David-Pfeiffer tip mezomelik displazi (mezomeli-sinostoz sendromu)

8q13 kromozomu silinmesindn kökenli, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği (cüce kısalığı)
  • Çekik gözler
  • Hipertelorizm
  • Ptozis
  • Gagamsı burun
  • Mikroretrognati
  • Yumuşak damak hipoplazisi
  • Uvula agenezi
  • Konjenital kalp defektleri
  • Hidronefroz
  • Ekstremiteler kısa
  • Parmak eklemlerinde kaynaşma (sinoztoz)
  • Eklem hareketleri kısıtlanması
  • Vertebra anomalileri
0 0 0 0 0 0
  • 133
  • +

Hekim.Net

Close