van Maldergem sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom 

• Gelişme geriliği
• Kafa tabanı ve frontal kemik kalın
• Kafatası eklemlerinde uzun süre kaynaşamama
• Aşırı dolikosefalik kafa biçimi
• Hipertelorizm
• Göz kapakları kısa
• Ptosis
• Kulak malformasyonları
• İşitme sorunları
• Burun sırtı geniş
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Mikrognati
• Kalın üst dudak
• Çukur damak
• Dişeti hipertrofisi
• Dişlerde sürme aksamaları
• Maloklüzyon
• Solunum güçlüğü (yumuşak trakea)
• Toraks dar
• Klavikula kısa
• Anüs önde/atrezik
• Hipospadias (konjenital sünnet)
• Böbrek hipoplazisi
• Eklemler gevşek
• Osteoporoz
• Skolyoz
• Sakrum gamzesi
• El ve ayak malformasyonları
• Ellerde klinodaktili, sindaktili
• Beyinde yapısal oluşum kusurları
• Hipotoni
• Zeka geriliği