van den Ende-Gupta sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom 

• Kraniyosinostoz
• Aşağı çekik kaşlar
• Göz kapakları yapışıklığı
• Kulaklar belirgin
• Burun bileşenlerinde hipoplazi
• Yüz asimetrik
• Yanalar küçük
• Kalın alt dudak
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Çukur damak
• Yarık damak
• Maloklüzyon
• Larinks ve epiglot malformasyonları
• Kosta, sternum ve klavikula malformasyonları
• Uzun kemiklerde malformasyonlar
• Araknodaktili
• Kamptodaktili
• Parmaklar silindir biçiminde
• Serebellum irice
• Göbek kordonunda tek arter