Trikorinofalangeal sendrom I

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom fenotipi

• Gelişme geriliği
• Alın geniş
• Saçlar ince ve çok seyrek
• Frontotemporal alopesi belirgin
• Saçlar hipopigmente
• Kaş çıkıntıları belirgin, kılları az
• Gözler iri/belirgin
• Burun armut biçiminde
• Kulaklar büyük
• Filtrum uzun-silik
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Üst dudak çok ince
• Mikrognati
• Çukur damak
• Oligodonti
• Mikrodonti
• Süpernümerer dişler (kesiciler)
• Maloklüzyon
• Yineleyen solunum yolları infeksiyonları
• Memeler küçük
• Osteopeni
• Konik epifizler
• Ekstremiteler kısa
• Kalça kemikleri displazisi
• Parmaklarda eklem deformasyonları
• Tırnaklarda displazi
• Psikomotor gelişme yavaş