Trikohepatoenterik sendrom

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Alın belirgin
• Saçlar seyrek/kırılgan/kıvırcık
• Yanaklar belirgin
• Kaşlar silik
• Hipertelorizm
• Gözler belirgin
• Gözler çekik
• Kulaklar aşağıda/küçük
• Burun basık
• Uzun filtrum
• Mikrostomi ya da Makrostomi
• Uvula bifida
• Konjenital kalp anomalileri
• Hepatomegali
• Siroz
• İkter
• Progressif karaciğer yetmezliği
• Pankreas adacık hücre hiperplazisi
• Diyare
• Böbrekte kortikal mikrokistler
• Zeka geriliği
• Antikor üretim kusurları (hipoalbuminemi)
• Yüksek ferritin düzeyi
• Bebeklik ölümleri sık