Trigonosefali
Üçgenkafa (trigonocephalia; trigonocephaly), metopik suturanın erken kapanmasına (kraniyosinostoz) bağlı bir kraniyofasiyal malformasyon olgusudur.
- İzole ya da sendroma-özgü olgulardır.
- İzole olgularda, kraniyosinostoza neden olan faktörlerin etkisi görülür; metabolik (tiroid bezi sorunları) ve ilaçlar (antiepileptikler-valproik asit) başlıcalarıdır.
- İzole olguların bir bölümü, fetüsün kafasının doğum yolundan geçerken sıkışmasına ya da beyin ön bölümünün (frontal loblar) hipoplazisine bağlanmaktadır.
- Bazı olgular gen (9p22–24, 11q23, 22q11, FGFR1) mutasyonlarından kökenlidir.
- Yüz görünümü oldukça tipiktir:
- Mikrosefalik izlenime orta çizgi üzerinde belirgin biçimde tümsek yapan üçgensi bir alın eşlik eder.
- Kafatası ön boşluğu (fossa cranialis anterior) ve etmoid kemik hipoplazisi saptanır.
- Zeka düzeyi normaldir.
- Hipotelorizm belirgindir.
- Alt gözkapakları "S" biçimindedir.
- Kaşlararası bölge kıllarla kaplı olabilir.
Trigonosefali görülen sendrom örnekleri:
35
3
0
0
0
0
0