Toriello-Carey sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Mikrosefali
• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Boyun derisi kalın
• Hipertelorizm
• Ptozis
• Displastik kulaklar
• İşitme sorunları
• Küçük-basık burun
• Pierre Robin sekansı bulguları
• Kalp defektleri
• Kardiyomyopati bulguları
• Larinks hipoplazisi
• Trakea stenozu
• Dar toraks
• Süpernümerer kostalar
• Herniler
• Gastrointestinal anomaliler
• Anüs anomalileri
• Skrotuma inmemiş testis
• Parmak anomalileri
• Hipotoni
• Corpus callosum agenezi/hipoplazisi
• Serebellum hipoplazisi
• Zeka geriliği