Tetra-amelia sendromu - Tetraamelia sendromu
Otozomal resesif yolla aktarılan, ekstremite eksiklikleriyle karakterize, 2 fenotipi olan, infantil ölüm riski yüksek olan kalıtsal sendrom
Fenotip 1
- Mikroftalmi
- Mikrokornea
- Katarakt
- Göz kapakları yapışıklığı
- Kulak kepçesi aşağıda
- Dış kulak hipoplazisi/agenezi
- Burun agenezi
- Tek burun deliği
- Mikrognati
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Çukur damak
- Kalpte septum defektleri
- Mitral kapak yokluğu
- Üst solunum yolları anomalileri
- Akciğer hipoplazisi/agenezi
- Sağ akciğer 2 loblu
- Diafragma defektleri
- Mide küçük
- Anal atrezi
- Renal agenezis
- Agenezis olasılığı: meme uçları, dalak, adrenal gland
- Atreziler: üreter, vajina, anüs
- İnmemiş testis
- Skrotum yokluğu
- Ekstremitelerin bir bölümünün/tümünün agenezi
- Pelvis-vertebra-kosta agenezi/hipoplazisi
- Sinir sisteminde n.olfactorius, n.opticus, corpus callosum agenezi)
- Hidrosefalus
Fenotip 2
- Displastik kulaklar
- Gözkapakları yapışıklıkları
- Mikroretrognati
- Maksllar kemiklerde yarıklar
- Mandibula hipoplazisi
- Yarık damak (bilateral)
- Yarık dudak (bilateral)
- Ankiloglosi
- Glossoptozis
- Ventriküler septal defekt
- Mitral kapak aplazisi
- Sağ kalp hipoplazisi
- A. pulmonalis agenezi
- V. pulmonalis hipoplazisi
- Akciğerler hipoplazik
- Başkaca agenezis bulguları: meme uçları, skrotum, labium major/minor kıvrımları
- Üst ekstremitelerin agenezi (tam ya da dirsekaltı)
- Alt ekstremitelerin agenezi (tam ya da dizaltı)
20
12
0
0
0
0
0