·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Teebi hipertelorizm sendromu 1 (kraniyofrontonazal sendrom; Opitz GBBB sendromu 2; Opitz-Frias sendromu)

Otozomal dominant  yolla aktarılan olan kalıtsal sendrom fenotipi (Fenotip 2)

  • Kız çocuklarında bulgular görece daha belirgin
  • Gelişme geriliği (erkeklerde boy kısalığı)
  • Koronal kraniyosinostozis
  • Asimetrik kranyum
  • Kaşlar belirgin
  • Garip yüz yapısı
  • Brakisefali
  • Boyun kısa
  • Alın geniş
  • Kaşlat geniş yay biçiminde
  • Hipertelorizm
  • Orbita yerleşimi asimetrik
  • Çekik gözler
  • Ptozis
  • Kulaklar arkada
  • İşitme sorunları
  • Yayvan-kısa burun sırtı ve ucu
  • Mikrognati
  • Üst dudak ince
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Uvula bifida
  • Neonatal dişler
  • Mine defektleri
  • Kalpte septum defektleri
  • Trakeözofageal fistül
  • Aspirasyon pnömonisi
  • Pulmoner hipoplazi
  • Omfalosel
  • Herniler
  • Uterus bicornuate
  • Psikomotor gerilik
  • Plasentada 2 damar
8 0 0 0 0 0
  • 265
  • +

Hekim.Net

Close