SSASKS sendromu

Boy kısalığı, amelogenesis imperfecta, iskelet malformasyonları ve skolyoz bulgularının baskın olduğu, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (boy kısa)
• Obezite (N-glikosilasyon defekti)
• İşitme sorunları
• Ay yüzü
• Mikroretrognati
• Mandibular hipoplazi
• Pierre Robin sekansı
• Çukur damak
• Yarık damak
• Amelogenesis imperfecta
• Mine kaba ve renkli
• Kuronlar kısa
• Hipodonti
• Toraks malformasyonları
• Osteopeni
• İleri kemik yaşı
• Eklemlerde gevşeklik
• Vertebra malformasyonları
• Skolyoz
• Kifoskolyoz
• Pelvis anomalileri
• Ekstremitelerde anomaliler
• Diz eklemi dislokasyonu