Smith-Lemli-Opitz sendromu

 7-dehidrokolesterol reduktaze enzimi eksikliğinin neden olduğu konjenital kolesterol metabolizması bozukluğuyla karakterize, otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Alın dar
• Hipertelorizm
• Konjenital katarakt
• Ptozis
• Katarakt
• Optik artofi
• Kulaklar aşağıda
• Burun sırtı kısa-yayvan
• Nazolabial sulkus geniş
• Burun kökü-glabella yerleşimli hemangioma
• Mikrognati (altçene; korpus kısa)
• Alveol kretleri kalın (üstçene)
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Kesici dişler iri
• Gingival patolojiler
• Dil hipoplazisi
• Kalpte septum defektleri
• Aorta koarktasyonu
• Akciğerlerin hipoplazisi
• Ürogenital anomaliler
• İnguinal herniler
• Omuzlar dar
• Parmaklarda anomaliler
• Kalça çıkığı
• Beyin frontal loblarında ve corpus callosum’da atrofi
• Hidrosefali
• Hipotoni
• Zamanla spastik görünüm
• Zeka geriliği
• Uyku bozuklukları
• Epilepsi
• Agresyon eğilimi