·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Sly sendromu Mukopolisakkaridozis VII; (MPS VII)

Bir lizozomal depo bozukluğu olan mukopolisakkaridozis'in13 fenotipinden otozomal resesif yolla aktarılan  bir örneği olan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Boy ve boyun kısa
  • Makrosefali (hidrosefali)
  • Atnalı sella turcica
  • Saçlar gür
  • Kaba yüz yapısı
  • İşitme sorunları
  • Korneada opak noktacıklar
  • Makroglossi
  • Diastemalar
  • Diş sürmelerinde düzensialikler
  • Dişeti hiperplazisi
  • Kosta ve vertebra anomalileri
  • Hipertelorizm
  • Basık burun kemeri
  • Alveol kretleri kalın
  • Kalp kapak malformasyonları
  • Kardiyomyopati
  • Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
  • Vertera, kosta, toraks ve pelvis malformasyonları
  • Skolyoz
  • Kifoz
  • El ve ayak malformasyonları 
  • Herniler
  • Hepatomegali
  • Splenomegali
  • Hidrosefali
  • Zeka geriliği
  • İdrarda kondroitin 4-, 6-sülfat, dermatan sülfat ve heparan sülfat
5 0 0 0 0 0
  • 230
  • +

Hekim.Net

Close