Singleton-Merten sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom (Singleton-Merten sendromu fenotip 2 çok ender)

• Fenotip 1’de dişlerle ilgili çok sayıda bulgu
• Fenotip 2’de dişler normal
• Gelişme geriliği
• Düşük kilo
• Geniş alın
• Yaşlandıkça kafatasında kalınlaşma
• Glokom
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Üst dudak ince
• Diş gelişimi yetersiz
• Akut kök rezorpsiyonları
• Kökler kısa
• Sürmemiş dişler
• Progressif alveol kemiği erimesi
• Yaygın çürükler
• Aort kapağı kalsifikasyonu
• Aorta stenozu
• Aorta kalsifikasyonu
• Mitral kapak kalsifikasyonu
• Kardiyomegali
• Kalp yetmezliği
• Yineleyen solunum sistemi infeksiyonları
• Osteoporoz
• Pelvis anomalileri
• Parmak anomalileri
• Güneşe duyarlı deri
• Psöriasiform deri lezyonları
• Tırnaklar yumuşak
• Kaslarda atrofi/güçsüzlük
• Tendon yırtılmaları
• Hipotoni