Siemerling-Creutzfeldt hastalığı * Adrenolökodistrofi

Klinik ve genetik olarak farklı çeşitli fenotipleri olan, Addison hastalığı ve serebral skleroz bulgularının birlikte görüldüğü, çok uzun zincirli yağ asitlerinin katabolize edilememesinden kaynaklanan, asemptomatik olgulardan 3.yaşa dek ölümle sonlanabilen çok sayıda fenotipi olan, ABCD1 geni mutasyonunun sonucu berliren, X-resesif yolla aktarılan kalıtsal lökodistrofi

Bulgular

• Görme sorunları
• İştime kaybı
• Konuşma sorunları
• Addison hastalığı bulguları
• Progresif nörodejeneratif süreç
• Güçlü demyelinasyon
• Psikomotor yetersizlik
• Bulbar palsi ve paraparezi
• Spastik yapı
• Ataksi
• Epileptiform ataklar
• Davranış bozuklukları
• Otizm 
• Demans 
• Psikotik süreç
• Kognisyonda ve koordinasyonda azalma
• Konuşmada sorunlar
• Periferik nöropati: distal aksonopati (adrenomyelonöropati)
• İdrar ve dışkı tutamama (inkontinans)
• İmpotans
• Çocukluk olgularında hızlı ilerleme ve kötü prognoz

Lab

• Yağ asitlerinin oksidasyonunda etkili enzim eksikliği
• Çok uzun zincirli yağ asidlerinin (very long chain fatty acids-VLCFA) sistemik birikmesi