Short-rib thoracic dysplasia
Değişik kalıtım yolları olan 22 fenotipi saptanan sendromlar kümesidir.
Tüm fenotiplerde 2 ortak bulgu:
- Kostaların kısalığı
- Toraks displazisi
Fenotiplerin bir bölümünde polidaktili bulgusu vardır. Yarık damak, oral bulgular arasında fazlaca görülen bulgulardan biridir.
En sık görülen fenotipler:
- Saldino-Noonan sendromu (fenotip 3)
- Majewski sendromu (fenotip 6)
- Short-rib thoracic dysplasia 7
- Mainzer-Saldino sendromu (fenotip 9)
- Beemer-Langer sendromu (fenotip 12)
- Short-rib thoracic dysplasia 13
- Short-rib thoracic dysplasia 14
- Short-rib thoracic dysplasia 15
- Short-rib thoracic dysplasia 18
- Short-rib thoracic dysplasia 20
- Ellis-van Creveld sendromu
32
6
0
0
0
0
0