Short-rib thoracic dysplasia 20

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Mikroftalmi
• Basık burun sırtı
• Kulaklar küçük-biçimsiz
• Kaba yüz yapısı
• Yarık dudak (orta çizgide)
• Yarık damak (orta çizgide)
• Dilde hamartomalar
• Dilde lobülasyon
• Dil yapışıklığı (ankyloglossia)
• Natal dişler
• Fallot tetralojisi
• Larinks hipoplazisi
• Trakea hipoplazisi
• Akciğer hipoplazisi
• Toraks uzun ve dar
• Kostalar kısa
• Klavikulalarda malformasyon
• Safra kesesi agenezi
• Genital sistem anomalileri
• Fibula agenezi
• Uzun kemikler kısa ve deforme
• Parmak anomalileri