Sferosit - Kalıtsal sferositoz - Herediter sferositoz

Sferosit: Eritrositlerde sitoskletal ya da membran defektleri sonucu oluşan morfolojik görünümdür; eritrositler küre biçiminde, küçük ve homojen bir yapı gösterir. Bu tür bir yapısal bozukluğu olan eritrositlere karşı duyarlı olan dalak makrofajları küre biçimindeki eritrositleri yakalar ve parçalar (normal eritrositler bikonkav disk biçimindedir). Sferositlere Otoimmun hemolitik anemilerdeki eritrositlerde de benzer yapısal bozukluklar oluşur.

Sferositoz, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir olgudur. 

Patogenez

• Eritrosit membranlarındaki lipid katmanlarının bileşenlerindeki proteinlerin eksikliği ve yoğunluğun azalmasından kökenlidir. 
• Yüzey gerilimi artan eritrositler küre biçimini alırlar; biçim bozukluğu olan eritrositler dalak makrofajları tarafından yakalanarak parçalanır. 

Morfoloji

• Sferositik eritrositler küre biçimindedir ve küçüktür, homojen bir yapı gösterir. 
• Lab incelemelerinde retikülositoz ve kemik iliği eritroid hiperplazisi vardır. 
• Dalaktaki Billroth kordonlarında gerçekleşen belirgin eritrofagositoz sinüslerde tıkanmaya neden olur; bu eylemin sonucu splenomegalidir.

Klinik Özellikler

• Tanıda aile öyküsü önemlidir.  
• Hematoloji incelemelerinde, artmış eritrosit kırılganlığı ve eritrosit hemoglobin konsantrasyonunda artma saptanır. 
• Anemi, orta derecede splenomegali ve ikter önemli bulgulardır. 
• Eritropoiezdeki kompanzasyon amaçlı artışlar nedeniyle hızlanmış eritrosit döngüsü ya da azalmış eritropoiez gibi sorunlar belirir (eritropoiezin geçici baskılanmasına yol açan bir parvovirus B19 infeksiyonunda “aplastik kriz” tablosu ortaya çıkar). 
• İnfeksiyöz mononükleoz gibi dalakta eritrosit yıkımını arttıran patolojiler de hemolitik krizi tetikler. Yetişkin hastalarda kronik hiperbilirubineminin neden olduğu safra taşları görülebilir.