Serebrookülofasiyoskeletal sendrom 1 (Pena-Shokeir sendromu Tip 2)

Fetüs hareketlerinin kısıtlandığı (fetal akinezi), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Prematüre doğum
• Prenatal ya da postnatal ölüm
• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Blefarofimozis
• Katarakt
• Nistagmus
• İri kulak kepçeleri
• İşitme sorunları
• Belirgin burun sırtı
• Mikrostomi
• Mikrognati
• Yarık damak
• Organ anomalileri
• İskelet sistemi anomalileri
• Yaygın iskelet kası atrofisi
• Meme uçları birbirlerinden çok uzan meme uçları
• Osteoporoz
• Kifoskolyoz
• Ellerde ve ayaklarda malformasyonlar
• Aşırı kıllanma
• Serebellum aplazisi ya da hipoplazisi
• Serebral korteks hipoplazisi
• Serebral kortekste kireçlenmeler
• Optik kiazmahipoplazisi
• Corpus callosum agenezi
• 3.ventrikül çevresinde gliozis
• Serebellum hipoplazisi
• Refleksler düzensiz
• Psikomotor gerilik
• Hipotoni
• Zeka geriliği
• Bebek ölümleri sık