Serebrokostomandibular sendrom

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Polihidramnios
• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Pterygium colli
• İşitme sorunları
• Yanaklar hipoplazik
• Mikrognati
• Mikrostomi
• Sert damak kısa
• Yumuşak damak agenezi
• Yarık damak
• Glossoptozis
• Uvula agenezi
• Diş anomalileri
• Kalpte septum defektleri
• Patent ductus arteriosus
• Trakea kıkırdağı malformasyonu kökenli solunum sorunları
• Kosta anomalileri
• Eksik kosta (12.kosta eksikliği)
• Havlar gibi öksürük
• Atnalı böbrek
• Ektopik böbrek
• Çan biçiminde toraks
• Skolyoz
• Kalça çıkığı
• Porensefali
• Zeka geriliği