Serebro-kosto-mandibular sendrom

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Mikrosefali
• Pterygium colli
• Otitis media
• İşitme sorunları
• Yanaklar küçük (hipoplazi)
• Filtrum uzun
• Pierre Robin sequence bulguları
• Kısa damak (hipoplazi)
• Trismus
• Diş anomalileri
• Kalp septum defektleri
• Renal anomaliler (atnalı böbrek, ektopik böbrek)
• Kosta eksiklikleri (toraks çok dar)
• Skolyoz
• Kalça çıkığı
• Solunum ve beslenme güçlükleri
• Psikomotor gerilik