·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Sensenbrenner sendromu (Levin sendromu; Kraniyoektodermal displazi 1; Artrodentoosseöz displazi)

Ektodermal displazi (cranioectodermal dysplasia) içeren sendromların en önemlisidir. Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. 

  • Gelişme geriliği
  • Dolikosefali
  • Alın bombesi yüksek
  • Oksiput belirgin
  • Saçlar seyrek
  • Hipertelorizm
  • Retinal displazi bulguları
  • Burun yayvan
  • Yanaklar dolgun
  • Alt dudak dışa dönük
  • Çukur damak
  • Dişlerde hipoplazi
  • Mikrodonti
  • Diastemalar
  • Hipodonti (sürekli dişler)
  • Dişlerde füzyon
  • Tüberkül malformasyonları
  • Nefronoftizi (progressif renal yetmezlik)
  • Hepatik fibrozis
  • Deri gevşek
  • Osteoporoz
  • Dar toraks
  • Distal ekstremitelerde kısalık
  • Parmak anomalileri
  • Eklemler gevşek
4 0 0 0 0 0
  • 222
  • +

Hekim.Net

Close