Saethre-Chotzen sendromu

Akrosefalosindaktili bulguları içeren, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur. Bulgular:

• Sutura coronalis sinostozu
• Brakisefali
• Gelişme geriliği
• Alın bombesi yüksek
• Artkafa düz
• Ön ve arkada saç çizgisi aşağıda
• Hipertelorizm
• Ptozis
• Strabismus
• Görme kusurları
• Basık yüz
• Gagamsı burun
• Kulak küçük ve deforme
• İşitme sorunları
• Yüz asimetrik (unilateral sinostozda)
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Prognatizm
• Çukur damak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Süpernümerer dişler
• Mine hipoplazisi
• Konjenital kalp anomalileri
• Genital organ ve böbrek anomalileri
• Radioulnar eklem kaynaşması
• Pelvis küçük
• Vertebra kaynaşmaları
• Parmak anomalileri (brakidaktili, sindaktili)
• KİBAS
• Meme kanseri riski