Russell-Silver sendromu

Beş fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Bazı fenotiplerde cücelik boyutuna varabilen gelişme geriliği (Fenotip 1: Silver-Russell tipi cücelik)
• Gövde asimetrik
• Ekstremite uzunlukları asimetrik
• Alın bombesi yüksek/geniş
• Yalancı hidrosefal görünümü
• Bebeklerde mavi sklera
• Kulaklar iri
• Yüz küçük-asimetrik
• Yüz üçgen biçiminde
• Kommisuralar aşağı dönük
• Makrostomi
• Çukur damak
• Yarık damak
• Uvula bifida
• Mikrognati (her iki çene)
• Maloklüzyon
• Mikrodonti
• Hipodonti
• Mine defektleri
• Hipoglisemi
• Kalp septumlarında defektler
• Ürogenital anomaliler
• Deri pigmentasyonu (café-au-lait)
• Taban ve avuçlarda hiperkeratoz
• Distrofik ve küçük tırnaklar
• Kol ve parmak anomalileri
• Ekstremiteler asimetrik
• Hipoglisemi
• Kanser riski (Wilms tümörü, kraniyofaringioma, hepatosellüler ca, seminoma)