Rubinstein-Taybi sendromu (Büyük başparmak sendromu)

2 fenotipi olan, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Düşük kilolu bebek
• Erişkinlik boyu kısa
• Mikrosefali
• Alın bombesi yüksek
• Alında nevus flammeus
• Hipertrikoz (yoğun saç, kalın kaşlar, uzun kirpikler)
• Hipertelorizm
• Ptosis
• Strabismus
• Katarakt
• Glokom
• Nazolakrimal kanal tıkanıklığı
• Göz kapakları bileşiği aşağı doğru
• Burun sırtı çıkıntılı (gagamsı)
• Kulak kepçesi malformasyonları
• Otitis media
• Gülümseyen yüz
• Mikrognati
• Retrognati
• Dar-çukur damak
• Üst kesicilerin palatal yüzünde tübekülsü çıkıntı (talon tüberkülü)
• Maloklüzyon
• Periodontal patolojiler
• Kalp ve böbrek anomalileri
• Bazen sırt ve boyunda nevus flammeus
• İnmemiş testis
• Penis anomalisi
• Parmak anomalileri (büyük başparmaklar, sindaktili)
• Psikiyatrik sorunlar
• Psikomotor gerilik
• Zeka geriliği
• Epilepsi
• Genel anestezide komplikasyon riski
• Yüksek tümör riski (lösemi, lenfoma)