Retinoblastoma

 Kalıtsal (% 30) ve sporadik (% 70) türleri olan, 1-5 yaş arası çocuklarda görülen göz tümörü

• Kalıtsal olgularda sıklıkla bilateraldir
• Sporadik vakaların% 90'ından fazlası unilateraldir
• Kromozom anomalisi (13q-'nun silinmesi) sonucu

Patoloji

• Retinanın ilkel sinir hücrelerinden kökenli
• Retinadan başlayarak vitreus içinde ve optik sinir boyunca yayılan, kraniyal boşluğa uzanan agresif neoplazm
• Beyin-omurilik sıvısında çoğalan tümör hücreleri subaraknoidal boşlukta yayılır
• Hematojen yayılma olabilir

Klinik

• Çocuğun göz bebeğindeki beyaz bir nokta olarak farkedilir (pupillaya giren ışığın yansıması)
• Kütle etkisi nedeniyle glob boyutu büyür ve deforme olur
• Fundus inclemesiyler tümör saptanır
• Kalıtsal retinoblastomalı bir çocuğun ebeveynlerinin muayenesi genellikle bir ebeveynin retinasında gerilemiş tümörün varlığını gösterir
• Tedavi: enükleasyondur
  • Tedavisi geciken olgularda prognoz kötüdür
  • Skleral veya optik sinir tutulumu yoksa prognozu iyidir
  • Radyasyon ve kemoterapi yetersiz kalabilir
  • Olguların bir bölümünde (%1-2) tümörün önemli bir bölümünde spontan regresyon görülebilir (neoplazmın proliferasyonunun durması ve kaybolan hücrelerin yerini fibrozisin doldurması)

Patoloji

• Mikroskopik incelemelerde, yüksek nükleer-sitoplazmik orana ve hiperkromatik çekirdekleri olan ilkel küçük hücrelerden oluşur
• Mitozlar çoktur
• Flexner-Wintersteiner rozetlerinin varlığı patognominiktir