Raine sendromu (osteosklerotik kemik displazisi)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa
• Mikrosefali
• Brakisefali
• Fontaneller açık
• Hidrosefali
• Kafatasında osteoskleroz
• Kraniyofasiyal displazi bulguları
• Burun hipoplazisi
• Ekzoftalmi
• Displastik-arkaya dönük kulaklar
• ‘Balık’ görünümünde yüz yapısı
• Yüz orta bölüm hipoplazisi
• Mikrognati
• Prognatizm
• Ağız açıklığı dar
• Dişeti hiperplazisi
• Çukur damak
• Yarık damak
• Makroglossi
• Mikrodonti
• Natal dişler
• Akciğer hipoplazisi
• Toraks küçük
• Kostalarda çatlaklar
• Yaygın osteoskleroz
• Serebral kalsifikasyonlar
• Yeni doğan ve bebek ölümleri
• Yaşayabilenlerde psikomotor gerilik