Prader-Labhart-Willi sendromu (Prader-Willi sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir sendromdur.

• Gelişme geriliği (cücelik)
• Dolikosefali
• Gözler badem biçiminde
• Strabismus
• Üst dudak ince ve üçgen biçiminde
• Mikrognati
• Mikrostomi (balık ağzı görünümü)
• Dişlerde mine hipoplazisi
• Çürükler
• Alveol kretleri kalın (üstçene lateral)
• Çukur damak
• Hiposalivasyon (ağız kuruluğu)
• Solunum güçlüğü
• Bebeklerde hipotoni ve emme güçlüğü
• 6 yaşına dek beslenme bozukluğu
• 6 yaşından sonra güçlü polifaji
• Obesite
• Tip 2 diabet
• Sürrenal korteksi konjenital aplazisi
• Sürrenal ACTH hormonuna tepkisiz
• Kemik yaşı geri (gelişme geriliği)
• Osteoporoz
• Soluk ten rengi
• Erkeklerde inmemiş-küçük testisler
• Kızlarda klitoris hipoplazisi, mens gecikmesi
• Hipogonadizm
• Hipogenitalizm (seksüel infantilizm)
• Hipotoni
• Konvülsiyonlar
• Anksiete
• Kompulsif davranışlar
• Zeka geriliği