Polikistik böbrek hastalığı (erişkin tip)

Erişkin polikistik böbrek hastalığı, otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal bir hastalıktır. 3 çocuklu bir ailede çocukların ikisi polikistik böbrek hastasıdır; öteki kardeşte böbrek etkilenmesi dışındaki bulgular (karaciğer-pankreas-dalak kistleri) olabilir. Olguların %5-8’inde aile öyküsü yoktur (spontan mutasyonlar). Her 400-1000 kişiden 1'inde görülür; kronik böbrek yetmezliği olgularının % 5-10'unu oluşturur. Kistik epitelin proliferasyonunda epidermal büyüme faktörü (EGF) uyarıcı etkisi belirlenmiştir:

• PKD1 (kromozom 16p13) geni mutasyonu (%85-90)
• PKD2 geni (kromozom 4q2) mutasyonunun (%10-15) 

  Morfoloji

• Böbrekler büyük
• Proksimal ve distal tubulus epitel hücreleriyle döşeli, çapları 3 ila 4 cm'ye kadar olan kistler (kistler nefron boyunca herhangi bir yerde ortaya çıkar ve komşu parankimi sıkıştırarak atrofisine neden olur)
• Nefronlar giderek ortadan kalkar
• İleri evrelerde yaygın interstisyel inflamasyon ve fibrozis

Klinik bulgular ve Komplikasyonlar

• Böbrek yetmezliği gelişene dek asemptomatik 
• İlk belirti renal hipertansiyon
• Kistik dilatasyon sırasında kanama ağrı ve hematüriye 
• Poliüri
• Proteinüri
• Böbrek yetmezliği
  • 50 yaşına dek PKD1 mutasyonlarında %35, PKD2 mutasyonlarında %5
  • 60 yaşına dek PKD1 mutasyonlarında %70, PKD2 mutasyonlarında %15 
  • 70 yaşına dek PKD1 mutasyonlarında %95, PKD2 mutasyonlarında %45
• Renal hipertansiyon (%40): hipertansif kalp hastalığı - hipertansif beyin kanaması
• Karaciğerde biliyer kistler (%40): polikistik karaciğer hastalığı
• Pankreas kistleri (%30)
• Dalak kistleri (%30) 
• Mitral kapak prolapsusu (%20-25)
• Üriner sistem infeksiyonları (%25)
• Ürolityazis
• Willis polgonu anevrizması kanaması (%15) (subaraknoid kanamalar)