·   · 2604 Giriş
  •  · 238 arkadaş

Peters’ Plus sendromu (Krause-Kivlin sendromu)

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

  • Gelişme geriliği
  • Alın bombesi yüksek
  • Boyun kalın
  • Hipertelorizm
  • Göz kapak aralıkları dar
  • Peters anomalisi (korneada matlaşma ve iridolentikülokorneal yapışıklıklar)
  • Katarakt
  • Glokom
  • İriste ve retinada koloboma
  • Kulak anomalileri
  • Yüzde aşırı kıllanma (hipertrikoz)
  • Filtrum uzun
  • Üst dudak kabarık
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Mikrognati
  • Üst lateral kesicilerin eksikliği
  • Frenulum kısa (lingual)
  • Konjenital kalp defektleri
  • Çift safra kesesi
  • Ürogenital anomaliler
  • İskelet sistemi anomalileri
  • Eller ve ayaklar geniş yüzeyli
  • Beyinde oluşum kusurları
  • Hidrosefali
  • Psikomotor gerilik
0 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close