Pena-Shokeir sendromu Tip 1 (Fetal akinezi)
Fetüs hareketlerinin kısıtlandığı (fetal akinezi deformasyonu sekansı), otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom
- İntrauterin gelişmede gerilik
- Polihidramnios
- Hipoplazik plasenta
- Prematüre doğum
- Ölü doğum (1/3)
- Kısa göbek kordonu
- Prenatal ya da postnatal ölüm
- Gelişme geriliği
- Boyun kısa
- Mikrosefali
- Donuk yüz ifadesi
- Hipertelorizm
- Fırlak gözler
- Blefarofimozis
- Ptozis
- Küçük ve arkada kulak kepçeleri
- İşitme sorunları
- Belirgin burun sırtı
- Mikrostomi
- Mikrognati
- Çukur damak
- Yarık damak
- Pulmoner hipoplazi
- Bağırsaklar kısa
- Skrotuma inmemiş testisler
- Küçük toraks
- Kostalar ince
- Eklemlerde ankiloz (kalça, bilek, diz)
- Kamptodaktili
- Ayak anomalileri
- Yaygın iskelet kası atrofisi
- Meme uçları birbirlerinden çok uzan meme uçları
- Osteoporoz
- Kifoskolyoz
- Ellerde ve ayaklarda malformasyonlar
- Aşırı kıllanma
- Hidrosefali
- Giruslar silik
- Serebellum hipoplazisi
- Septum pellucidum ve septum pellucidum agenezi
2
0
0
0
0
0
0