Patau sendromu (trisomi 13)

Spontan gelişen bir kromozom anomalisi sonucudur. Bulgular: 

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Kafa suturaları açık
• Boyun kısa
• Hipotelorizm/hipertelorizm
• Mikroftalmi
• Siklopi
• İriste koloboma
• Retina displazisi
• Kaş yokluğu
• Düşük kulak
• İç kulak anomalileri
• İşitme sorunları
• Glabella üzerinde hemangiomlar
• Vertekste alopesi ve ülserler
• Yarım-küre burun
• Yarık dil
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Mikrognati
• Polidaktili
• Anormal parmak izleri
• Kalın bağırsak rotasyonu
• Omfalosel
• Safra kesesi agenezi
• Aksesuar dalak
• İnfantil arterioskleroz
• Ventriküler septal defekt
• Kalp damar giriş-çıkış anomalileri
• Dekstrokardi
• Anormal skrotum
• Konjenital anomaliler (böbrek, beyin, ürogenital, GİS)
• Corpus callosum agenezi
• Epileptiform ataklar