Otoimmun poliendokrin sendrom 1 (APS1)
Otoimmun kökenli, endokrin sistemin etkilendiği (poliendokrin), otozomal resesif ya da otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom
Endokrin sistem
- Hipofiz bezi displazisi
- Addison hastalığı
- Diabetes mellitus (Tip I)
- Hipoparatiroidizm
- Hipogonadizm
Ek bulgular
- Saçlarda ve kıllarda seyreklik/dökülme
- Görme alanı kısıtlılığı
- Keratopati
- Retinopati (anti-retinal otoantikor varlığı)
- Keratokonjunktivit
- Dişlerde mine hipoplazisi
- Kronik atrofik gastrit
- Diyare
- Kronik aktif hepatit
- Safra taşları
- Dalak agenezi (aspleni)
- Vitiligo
- Pernisiyöz anemi
- Kronik candida infeksiyonu (deri, tırnak, mukoza)
21
6
0
0
0
0
0