·   · 2604 Giriş
  •  · 237 arkadaş

Okülodentodijital sendrom (ODDD; okülodentoosseöz displazi)

İleri yaş gebeliklerde GJA1 genindeki spontan mutasyondan kökenli; kalıtsal olgularda otozomal dominant olarak aktarılan sendrom

  • Mikrosefali
  • Kafatasında hiperostozis
  • Seyrek, kuru, kırılgan ve uzamayan saçlar
  • Hipertelorizm
  • Mikroftalmi
  • Mikrokornea
  • Strabismus
  • Glokom
  • Katarakt
  • Kısa-dar göz kapakları
  • İnce-çıkıntılı burun sırtı
  • Otitis media
  • İşitme sorunları
  • Alveol kretleri kalın
  • Mikrodonti
  • Oligodonti
  • Taurodontism
  • Mine hipoplazisi
  • Yaygın çürükler
  • Yarık dudak
  • Yarık damak
  • Kardiyovasküler anomaliler
  • Konjenital kalça çıkığı
  • Parmak anomalileri (sindaktili, klinodaktili)
  • Nörolojik bulgular

 

0 0 0 0 0 0
  • +

Hekim.Net

Close