Okülodentodijital sendrom (ODDD; okülodentoosseöz displazi)
İleri yaş gebeliklerde GJA1 genindeki spontan mutasyondan kökenli; kalıtsal olgularda otozomal dominant olarak aktarılan sendrom
- Mikrosefali
- Kafatasında hiperostozis
- Seyrek, kuru, kırılgan ve uzamayan saçlar
- Hipertelorizm
- Mikroftalmi
- Mikrokornea
- Strabismus
- Glokom
- Katarakt
- Kısa-dar göz kapakları
- İnce-çıkıntılı burun sırtı
- Otitis media
- İşitme sorunları
- Alveol kretleri kalın
- Mikrodonti
- Oligodonti
- Taurodontism
- Mine hipoplazisi
- Yaygın çürükler
- Yarık dudak
- Yarık damak
- Kardiyovasküler anomaliler
- Konjenital kalça çıkığı
- Parmak anomalileri (sindaktili, klinodaktili)
- Nörolojik bulgular
2
0
0
0
0
0
0