Ochoa sendromu (ürofasiyal sendrom)

Otozomal resesif yolla aktarılan, 2 fenotipi olan kalıtsal sendrom

Fenotip 1

• Garip yüz yapısı
• Gülerken ağlayan yüz izlenimi
• Hidronefroz ve hidroüreter
• Üretra atrezisi
• Üriner sistem infeksiyonları
• İdrar kaçırma

Fenotip 2

• Hidronefroz
• Böbrek yetmezliği
• Üriner infeksiyonlar ve sepsis
• Vesikoüreteral reflü
• Küçük mesane
• İdrar kaçırma