Noonan sendromu

14 fenotipinin otozomal dominant, 2 fenotipinin (2 ve 14) otozomal resesif yolla aktarıldığı kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Boyun kısa-kalın
• Pterygium colli
• Ense saç çizgisi aşağıda
• Bol-kıvırcık saç
• Alın bombesi yüksek-geniş
• Hipertelorizm
• Göz kapakları kıvrımlı
• Ptozis
• Mavimsi-yeşil iris
• Katarakt
• Burun sırtında düzleşme
• Yukarı dönük burun ucu
• Aşağı-arkaya dönük yumuşak kulaklar
• İşitme kusurları
• Yüz üçgen biçiminde (giderek üçgensi biçim alan yüz)
• Yüzde üzüntülü görünüm
• Mikrognati
• Maloklüzyon
• Çukur damak
• Uvula bifida
• Dişlerde biçim bozukluğu
• Periodontal patolojiler
• Kalpte kapak ve septum patolojileri
• Hipertrofik kardiyomyopati
• Lenfatiklerin oluşum kusurları
• Ekstremitelerde konjenital lenfödem
• Kistik higroma
• Trombositopeni
• Toraks ve sternum anomalileri
• Skolyoz
• Ayak anomalileri
• Meme uçları birbirinden uzakta
• Genital hipoplazi bulguları (Ullrich-Turner sendromu; Turner sendromu)
• Menstrüasyon gecikmesi
• İnmemiş testis
• Zeka geriliği
• Malign hipertermi
• Bazı hastalarda multipl dev hücreli lezyonlar, schwannoma
• Çok sayıda çillerin bulunduğu varyasyon (pigmentli Noonan sendromu): Leopar sendromu