Nablus maskeli yüz sendromu

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Mikrosefali
• Kraniyosinostozis
• Asimetrik kranyum
• Saçlar-kaşlar-kirpikler seyrek
• Boyun kısa-kalın
• Maskeli izlenim veren ifadesiz yüz yapısı
• Yüz derisi parlak
• Glabella belirgin
• Kulak malformasyonları
• Hipertelorizm
• Göz kapakları arası yapışıklık
• Kaşlar ve kirpikler seyrek
• Burun sırtı kısa-yayvan
• Uzun-silik filtrum        
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Mikrostomi
• Uzun-ince üst dudak
• Retrognati
• Çukur damak
• Dentisyon bozuklukları
• Kesici dişlerde anomaliler
• Meme uçları hipoplazisi/malpozisyonu
• Genital organ anomalileri

• Eklemlerde kontraktürler
• Parmak anomalileri (kamptodaktili, klinodaktili)
• Psikomotor gerilik