Myotonia congenita

Otozomal resesif ya da otozomal dominant (Thomsen hastalığı) yolla aktarılannörolojik sendrom

Ortak bulgular

• Kaslarda kasılmalar
• Göz kapakları kaslarında kasılmalar
• Dil kaslarında kasılmalar
• Yüz ve göz kaslarında güçsüzlük
• Ekstremite kaslarında aşırı kasılmalar
• Kasılmaların açılmasında güçlük
• Kaslarda katılaşma
• Kas hipertrofileri
• Soğuk ortamın uyarıcı etkisi
• Sıcak uygulamasının hafifletici etkisi
• Mens ve gebelik ile kasılmalarda artma
• Menopoz ile kasılmalarda azalma
• Thomsen hastalığı: Belirtileri puberte başlangıcında belirir