Myhre sendromu (LAPS sendromu)

Otozomal dominant yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği (uzun kemiklerde kısalık)
• Boyun kısa
• Kafatası kemikleri kalın
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Göz çukurları derin
• Mikroftalmi
• Göz kapaklarında yapışıklık
• Strabismus
• İşitme sorunları
• Filtrum kısa
• Ağız açıklığı kısıtlı
• Üst dudak ince
• Maksilla hipoplazisi (mikrognati)
• Prognatizm
• Yarık dudak
• Yarık damak
• Deri kalın
• Kendiliğinden ya da travma/cerrahi nonrası oluşan yaygın sikatrisler
• Kardiyovasküler defektler (aorta koarktasyonu/obstrüksiyonu, pulmoner arter stenozu, konjenital septum ve kapak defektleri, konstriktif perikardit, hipertansiyon)
• Solunum sistemi bulguları (laringeotrakeal darlık, obstrüktif ve restriktif akciğer hastalıkları)
• GİS bulguları (duodenum darlığı, güçlü kabızlık)
• İmmun sistem aksamaları (otitis media)
• Vertebra ve pelvis malformasyonları
• Ellerde brakidaktili, kamptodaktili
• Ayaklarda başparmak sindaktilisi, başparmak sindaktilisi
• İskelet kasları hipertrofik
• Hafif zeka geriliği
• Otizm