Mulvihill-Smith sendromu

Otozomal resesif yolla aktarılan kalıtsal sendrom

• Gelişme geriliği
• Mikrosefali
• Hipertelorizm
• Görme ve işitme sorunları
• Yüz derisinde subkutan yağ dokusu azlığı
• Papağan yüzü (progeria izlenimi)
• Hipodonti
• Taurodontism
• Mine hipoplazisi (süt dişleri)
• Mine defektleri
• Kalp kapak anomalileri
• Diabetes mellitus
• İmmun yetmezlik bulguları
• Yineleyen infeksiyonlar
• Deri kuru
• Deride çok sayıda nevus pigmentosus
• Geciken puberte
• Eklem hareketleri kısıtlı
• Zeka geriliği